Rubinstein-taybi Syndrome: Zvinokonzera, Zviratidzo Uye Kurapa

Zvemukati

• Ichi chirwere chinogadzira zvese zvepanyama uye zvepfungwa shanduko muvacheche.
• Chii chinonzi Rubinstein-Taybi syndrome?
• Zviratidzo zvakabatana neatomical shanduko
• Kuremara kwehungwaru uye matambudziko ekuvandudza
• Chirwere chemavambo
• Mishonga yakashandiswa

Ichi chirwere chinogadzira zvese zvepanyama uye zvepfungwa shanduko muvacheche.

Munguva yekukura kwechi fetus, magene edu anoita nenzira iyo ivo vanoraira kukura uye kuumbwa kwezvimiro zvakasiyana uye masisitimu ayo achagadzirisa hutsva.

Muzviitiko zvakawanda, kukura uku kunoitika nenzira yakajairika kuburikidza neruzivo kubva kuvabereki, asi dzimwe nguva shanduko dzinoitika mumajini dzinokonzeresa shanduko mukusimudzira. Izvi zvinopa simiti dzakasiyana, senge Rubinstein-Taybi chirwere, yatinowona iwo pazasi pazasi.

Chii chinonzi Rubinstein-Taybi syndrome?

Rubinstein-Taybi chirwere chiri inofungidzirwa sechirwere chisingawanzoitika pamavambo izvo zvinoitika mune ingangoita imwechete mune ese zana ezviuru ekuberekwa. Iyo inoratidzirwa nekuvapo kwehurema hwepfungwa, kuomesa kwechigunwe chemaoko nemakumbo, kunonoka kukura, chimiro chipfupi, microcephaly, uye akasiyana kumeso uye anatomical shanduko, hunhu hunoongororwa pazasi.

Nekudaro, chirwere ichi chinopa zvese anatomical (malformations) uye zviratidzo zvepfungwa. Ngatione zvavari uye kuti kuomarara kwavo kwakadii.

Zviratidzo zvakabatana neatomical shanduko

Padanho rechimiro morphology, hazvishamise kuwana maziso akapatsanurwa zvakanyanya kana hypertelorism, marefu eyelids, akanongedza mukanwa, hypoplastic maxilla (kushomeka kwekukudziridzwa kwemapfupa eshaya yepamusoro) nezvimwe zvakashata. Nezve saizi, sezvatakambotaura kare, zvakajairika kuti iwo mapfupi, pamwe nechero imwe nhanho ye microcephaly uye kunonoka kwekutsva kwemapfupa. Chimwe chezvinhu zviri nyore kuoneka uye zvinomiririra zvechirwere ichi zvinoonekwa mumawoko nemakumbo, nehupamhi kupfuura zvigunwe zvigunwe uye nepfupi phalanges.

Inenge kota yevanhu vane chirwere ichi vanowanzotambura nekuzvarwa nemoyo hurema, iyo inofanirwa kuongororwa nehungwaru chaihwo sezvo inogona kutungamira kurufu rweiye mudiki. Inenge hafu yeavo vakawirwa nedambudziko reitsvo, uye mamwe matambudziko mu genitourinary system zvakajairika (senge chibereko chebifid muvasikana kana kusaburuka kweimwe kana maviri machende muvakomana).

Zvinokuvadza zvine njodzi zvakawanikwawo mumugwagwa wekufema, mudumbu, uye nhengo dzine hukama nehutano dzinoendesa kumatambudziko ekudyisa nekufema. Zvirwere zvakajairika. Zvinetso zvekuona senge strabismus kana kunyange glaucoma zvakajairika, pamwe ne otitis. Ivo havawanzo kuva nechishuvo mukati memakore ekutanga uye kushandiswa kwemachubhu kunogona kudikanwa, asi sezvavanokura vanowanzo kutambura kubva mukurema kwehudiki. Padanho retsinga, kubatwa dzimwe nguva kunoonekwa, uye vane njodzi huru yekutambura nekenza dzakasiyana.

Kuremara kwehungwaru uye matambudziko ekuvandudza

Shanduko dzakaburitswa naRubinstein-Taybi syndrome zvakare inokanganisa hurongwa hwemitsipa uye nzira yekuvandudza. Kukura kwakadzikira uye microcephaly inofambisa izvi.

Vanhu vane chirwere ichi kazhinji vane hurema hwepakati nepakati, iine IQ iri pakati pemakumi matatu nemakumi manomwe. Iyi dhigirii rekuremara inogona kuvatendera kuti vawane kugona kutaura nekuverenga, asi kazhinji havagone kutevera dzidzo yenguva dzose uye vanoda dzidzo chaiyo.

Zviitiko zvakasiyana zvekuvandudza zvakare ita kunonoka kwakakosha, kutanga kufamba kunonoka uye kuratidza zvakasarudzika kunyangwe mudanho rekukamba. Kana iri yekutaura, mamwe acho haagadzirise kugona uku (mune izvi vanofanirwa kudzidziswa mutauro wemasaini). Mune izvo zvinoita, mazwi anowanzo kuve mashoma, asi anogona kusimudzirwa uye kuvandudzwa kuburikidza nedzidzo.

Kamwe kamwe kusanduka kwemamiriro uye kusagadzikana kwehunhu kunogona kuitika, kunyanya kune vakuru.

Chirwere chemavambo

Zvinokonzera chirwere ichi vane mavambo mavambo. Kunyanya, kesi dzakaonekwa dzakanyanya kusunganidzwa nekuvapo kwe kubviswa kana kurasikirwa kwechimedu cheCREBBP geni pane chromosome 16. Mune zvimwe zviitiko, shanduko yeiyo EP300 geni yakaonekwa pane chromosome 22.

Muzviitiko zvakawanda, chirwere chinowoneka apo neapo, ndiko kuti, kunyangwe hazvo chiri chemajini, hachisi chirwere chinogarwa nhaka, asi chinjo yemubereko inomuka panguva yekukura kwembryoni. Zvisinei, zviitiko zvekugara nhaka zvakawanikwa zvakare, nenzira ine mukurumbira we autosomal.

Mishonga yakashandiswa

Rubinstein-Taybi syndrome chirwere chemajini chisina kurapwa kurapwa. Kurapa kunotarisa mukuderedza zviratidzo, kugadzirisa kusanzwisisika kwemaatomical kuburikidza nekuvhiyiwa, uye nekuvandudza kugona kwavo kubva kune akasiyana maitiro.

Padanho rekuvhiya, zvinokwanisika kugadzirisa moyo, ocular uye ruoko netsoka kuremara. Kuvandudza uye physiotherapy, pamwe nekutaura kwekutaura uye marapirwo akasiyana uye nzira inogona kutsigira kuwanikwa uye kugadzirisa kwehunyanzvi hwemota nemitauro.

Chekupedzisira, kutsigirwa kwepfungwa uye mukutsvaga kwehunyanzvi hwekutanga hwehupenyu hwezuva nezuva kwakakosha mune dzakawanda zviitiko. Izvo zvinodawo kushanda pamwe nemhuri kuti dzipe ivo rutsigiro uye nhungamiro.

Hupenyu hunotarisirwa hwevaya vanobatwa neichi chirwere hunogona kunge hwakajairwa se sekureba sekukanganiswa kunobva mukuchinja kwavo kwemaatomu, kunyanya vane moyo, kuchichengetwa pasi pesimba.